内分泌学题库/共用题干单选题

患者女，12岁，因“进行性肌无力2年余”来诊。查体：四肢肌肉明显萎缩，肌张力降低，肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。

1.[单选题]其发病机制主要是
  • A.缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
  • B.缺乏脱支酶
  • C.缺乏分支酶
  • D.缺乏酸性α-l,4-葡萄糖苷酶
  • E.缺乏糖原合成酶
2.[单选题]该病最有希望的治疗方法为
  • A.日间多次少量进食以维持正常血糖水平
  • B.高蛋白低糖饮食
  • C.加强呼吸肌锻炼
  • D.骨髓移植
  • E.GAA酶替代疗法
3.[单选题]该型糖原累积症的遗传方式为
  • A.常染色体显性遗传
  • B.常染色体隐性遗传
  • C.伴X隐性遗传
  • D.伴X显性遗传
  • E.伴Y隐性遗传
参考答案： D,E,B
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