患者男，6岁，自幼皮肤黏膜有出血症状，血小板计数120×10/L，血涂片可见血小板散在分布，出血时间，ADP、胶原和花生四烯酸诱导的血小板聚集减低和不聚集，加瑞斯托霉素引起的聚集减低。

1.[单选题]该患者正确的诊断是

A.巨大血小板综合征
B.血友病
C.白血病
D.贮存池病
E.血小板无力症

2.[单选题]该患者可能有哪种血小板膜蛋白异常

A.GPⅠa/GPⅡa
B.GPⅠb/GPⅨ
C.GPⅡb/GPⅢa
D.GPⅠc/GPⅡa
E.GPⅣ

参考答案： E,C

解题思路：血小板无力症呈常染色体隐性遗传。实验室检查： (1)血涂片上血小板散在分布，不聚集成堆。 (2)出血时间延长。 (3)血块收缩不良或正常。 (4)血小扳采集试验：加ADP、肾上腺素、胶原、凝血酶和花生四烯酸均不引起聚集或对后3种诱导制的聚集反应呈著减低，加瑞斯托霉素引起的聚集正常或减低。 (5)血小板膜GPⅡb／Ⅲa减少或有质的异常(GPⅡb／Ⅲa是纤维蛋白原的受体，参与血小板聚集反应)。巨大血小板综合征：ADP、胶原和花生四烯酸诱导的血小板聚集正常，但瑞斯托霉素诱导的血小板不凝集。贮存池病：致密颗粒缺陷时，ADP诱导的聚集常减低，无二相聚集；胶原和花生四烯酸诱导的血小板聚集正常，α颗粒缺陷时，血小板凝集和聚集均正常。白血病患者骨髓涂片即可发现异常。血友病会有自发性出血，但多发生关节和肌肉出血，且出血严重程度与凝血因子Ⅷ或Ⅸ水平相关。>>>立即刷题