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妇女保健题库/共用题干单选题

男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。

1.[单选题]如想确诊应该根据

A.特殊面容
B.贯通手
C.atd角的测定
D.细胞遗传学诊断
E.新生儿筛查

2.[单选题]该患儿最可能的诊断是

A.佝偻病
B.营养不良
C.斜视
D.21-三体综合征
E.脑发育不良

3.[单选题]如经核型分析，该患儿为G／G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三体综合征的概率是

A.1％
B.10％
C.4％
D.2％～4％
E.100％

参考答案： D,D,E

解题思路：绝大多数G／G易位病例为散发，其父母核型大都正常，但是如果是其父母发现21／21易位携带者，其下一代100％罹患21-三体综合征。>>>立即刷题

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