临床医学检验临床免疫题库/共用题干单选题

女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性

1.[单选题]确诊后应
  • A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
  • B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
  • C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
  • D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
  • E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
2.[单选题]确诊首选检查是
  • A.测定血糖
  • B.测定血苯丙氨酸浓度
  • C.染色体检查
  • D.测定血酪氨酸值
  • E.肝脏活检病理学检查
3.[单选题]此患儿最有可能患有下列哪项疾病
  • A.白化病
  • B.脑白质营养不良
  • C.甲状腺功能低下
  • D.苯丙酮尿症
  • E.糖原累积病
参考答案： C,B,D
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